每年二月的最后一天是国际罕见病日
今天是第16个国际罕见病日
今年的主题是
点亮你的生命色彩
由于霍金的名人效应
和几年前在网络上兴起的
“冰桶挑战”等活动
渐冻症这一罕见病
近几年逐渐被社会了解
渐冻症是什么？
渐冻症有哪些症状？
近日，北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授做客央视《健康之路》节目，带大家走近“渐冻人”的世界。
运动神经元病
渐冻症实际上是一个通俗的叫法，专业上叫做运动神经元病，或者叫肌萎缩侧索硬化症。
跟老年痴呆、帕金森一样，都属于神经系统的退行性疾病，主要是中枢神经系统的运动神经细胞不明原因丢失，这个过程是随着年龄增大的过程中逐渐逐渐丢失的。
中枢神经系统的运动神经细胞支配肌肉，当它出现丢失以后，会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等情况。
运动神经元病一个最重要的特点，就是运动功能逐渐丧失的时候，感觉上没有任何问题，既不麻也不疼，病人的神智也非常清楚，感情也非常丰富，跟正常人并没什么太大区别，所以从某种程度上是比较残酷的，病人看着自己一点一点地功能在丧失，但一点办法都没有。
最典型的病人就是斯蒂芬·霍金，他患病以后依然成为著名的科学家，所以运动神经元病并不影响大脑智能方面。
用八个字来形容这个疾病，就是“ 身如顽石，心似飞鸟”，身体就像石头一样，慢慢地完全失去活动能力，但是自己的心智实际上完全不受影响。
肌电图为渐冻症诊断带来新开端
肌电图在渐冻症的诊断里面具有非常重要的作用，特别是在早期诊断。
通过胸锁乳突肌的肌电图，可以很好地区别渐冻症和颈椎病，也是医生分析判断渐冻症的一个特异性指标。95%以上的渐冻症患者，这块肌肉都会出现问题。
渐冻症有哪些主要症状？
1
肌肉无力、萎缩
2
无痛麻感
3
频繁肉跳
4
言语不清
5
饮水呛咳
6
吞咽困难
患者随访制度
对渐冻症研究具有重要意义
从2000年开始，建立患者长期随访制度，在登记表中，医生在看完门诊以后，会把病人的详细情况，包括生活习惯、家住情况、起病的时间等重要信息，并定期进行随访。通过这种患者随访制度，对医生研究渐冻症、研究新药，可以起到很大帮助。
渐冻症的发病机制目前尚不明确，有5%左右的患者可能由于直接遗传导致的，另外一部分人群可能是由于剧烈运动、营养不良、长期工作紧张、过度劳累等环境因素导致的。
通过患者和医生的共同努力，中国渐冻症诊治逐渐取得了一些令国际同行能够接受、认可，甚至是引用的成果。
2022年4月，樊东升教授团队在 Lancet 子刊、Clinical Neurology（临床神经病学）领域排名第一的期刊 Lancet Neurology （《柳叶刀·神经病学》）在线发表特邀述评文章“Amyotrophic lateral sclerosis: new era, new challenges”（《肌萎缩侧索硬化：新时代，新挑战》）。
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来源 | CCTV健康之路
整理 | 宣传中心 张轩烨
视频剪辑 | 宣传中心 魏威
图 | 来自网络
编辑 | 宣传中心 张轩烨
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