作者：先声诊断
血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病，其诊疗需要结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学进行综合分析。NGS作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低等优势，是探索血液肿瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段[1]。
NGSHM（Next-Generation Sequencing Hematologic Malignancies，血液肿瘤高通量测序），是美国病理学家协会（CAP）用来评估全球基因诊断实验室使用二代测序技术（NGS）检测血液肿瘤基因变异能力的室间质评项目。
近日，美国病理学家协会（CAP）回报了2022年度下半年NGSHM室间质评结果，先声诊断实验室继2019年下半年首次参与本项室间质评，连续七次以满分成绩通过认证，标志着先声诊断在血液肿瘤领域的NGS检测能力始终保持着国际水准。
本次测评项目覆盖 BRAF 、 CEBPA 、 CSF3R 、 CXCR4 、 DNMT3A 、 EZH2 、 IDH1 、 IDH2 、 KIT 、 KRAS 、 MPL 、 MYD88 、 NRAS 、 RUNX1 、 STAG2G 、 STAT3 、 TP53 共 17 个血液肿瘤驱动基因的 102 个位点。在参与的 170 家实验室中， 13.5% （ 23/170 ）上报的结果存在假阳性，其中 78.3% （ 18/23 ）出现在 CEBPA 突变检测上； 12.4% （ 21/169 ）的假阴，主要表现为部分基因漏检。
先声诊断实验室满分通过CAP NGSHM-B 2022室间质评
本次室间质评先声诊断采用SimcereDx Heme314造血和淋巴系统肿瘤精准诊疗检测全面版进行检测。该产品由先声诊断与上海交通大学医学院附属瑞金医院合作转化，涵盖白血病、髓系肿瘤、淋巴瘤及其他血液疾病相关的314个基因CDS区域，检测其变异情况可帮助临床辅助诊断分型、预后评估和用药信息提示，在治疗过程中对微小残留病病灶和克隆演变的监测同样具有优势，满足临床对血液疾病精准分子分型的需求，为临床治疗方案的调整提供依据。
未来，先声诊断将继续打造企业在血液肿瘤领域全面精准的检测实力，加强临床科研转化与实践创新，推动血液肿瘤临床精准诊疗的发展，造福更多中国患者。
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参考文献： [1] 二代测序技术在血液肿瘤中的应用中国专家共识（2018年版）
撰写丨YY、运营 编辑、排版丨SX
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