点击蓝字 关注我们
- 罕见病其实并不“罕见” -
国际罕见病日
点亮你的生命色彩
2月28日是第十六个 国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。
之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。然而，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万。 因此，在我国罕见病并不罕见。
❥
“不幸”与“幸运”并存
去年，家住南京的郑女士(化名)欣喜的发现自己怀孕了。到孕13周时，她在丈夫的陪同下来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测。在排队等候时，郑女士得知医院还提供 单基因病携带者筛查，经过工作人员的介绍并与丈夫商量，尽管夫妻双方都没有遗传病家族史，但他们认为单基因病携带者筛查非常有必要。于是，他们同时选择了无创DNA产前检测和单基因病携带者筛查。
3周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而， 单基因病携带者筛查结果却显示郑女士存在一处 基因致病变异，可能会导致胎儿患有 杜氏肌营养不良(DMD)。这一结果犹如晴天霹雳，郑女士认为胎儿有问题，泣不成声。经过工作人员的安慰和耐心解释，郑女士和丈夫得知胎儿并不是一定有问题，而是有 1/4的概率会患DMD，并建议他们到 遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询。
经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍，郑女士最终在孕20周时选择了 羊水穿刺。不幸的是，羊水穿刺的结果显示胎儿为男胎，且携带了来源于母方的基因致病变异， 是DMD患者。经过在 遗传咨询及产前诊断门诊进行咨询并充分知情同意，郑女士最终选择终止妊娠。
最终的结果并不尽如人意，郑女士是不幸的，因为她在孕20周时被迫终止妊娠。然而，郑女士又是幸运的，正是由于她选择了携带者筛查，从而 避免了严重单基因遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。
NO.1
什么是杜氏肌营养不良？
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，杜氏肌营养不良(DMD)是最常见的一类进行性肌营养不良症，为X连锁隐性遗传。患者通常三至五岁发病，表现为 容易摔跤、爬楼困难等，随后病情进行性加重，到10岁左右时已经不能正常行走，多数患者在 20至30岁因呼吸道感染、心力衰竭而亡。
NO.2
什么是单基因遗传病及携带者？
单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种 达7000余种，单个病种罕见，但 综合发病率约1%。携带者是指携带致病基因变异，本身不发病，却 可将致病变异传递给下一代。
研究显示，正常人群人均携带 2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有 1/4机率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有 1/2机率会患病。
NO.3
为什么要做携带者筛查？
有些人会有这样的疑问 “为什么没有遗传病家族史也要做携带者筛查？”
胡平主任解释，这其实是认识的误区，因为80%的遗传病患者并没有家族史，由于携带者并没有症状，大部分单基因遗传病也 无法通过常规产检检出，直到出生后才表现出症状。同时，我们的研究显示20种单基因遗传病在普通人群中的 发病率约为3‰，远高于唐氏综合征的发病率(1‰)，均表明了 携带者筛查的重要性。
❥
如何申请携带者筛查？
方法一：3号楼2楼咨询并申请该筛查(无需挂号，无需预约，无需空腹)；
方法二：门诊挂号(遗传咨询及产前诊断门诊)，咨询并申请该筛查。
专家介绍
胡 平
产前诊断中心主任
研究员
遗传学博士
博士生导师
专家简介：
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会青年委员会副主任委员，中华医学会医学遗传分会青委会委员，中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员，中国优生协会基因诊断与精准医学分会常委，江苏省医学会医学遗传分会委员/秘书，江苏省医师协会医学遗传医师分会委员/秘书，江苏省妇幼保健协会产前诊断分会副主任委员。
主要从事遗传病筛查与诊断、遗传学诊断新技术研究、遗传病致病分子机制研究。江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象，江苏省青年医学人才，江苏省妇幼保健重点人才、南京市卫生青年人才。共主持国自然等各类课题8项，以共同第一作者/通讯作者（含共同）在Molecular Psychiatry、GIM、UOG、AJOG、npj Genomic Medicine等杂志发表SCI 论文30余篇，获得中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖科技成果奖二等奖、中国妇幼健康成果奖三等奖、南京市科技进步奖、江苏省医学新技术引进奖等各级奖项10项，获得发明专利5项。
稿件来源丨遗传医学中心 胡平 谭建新
责任编辑丨史月
内容校对丨张卉 王凝嫣
审核发布丨蔡晓洁
栏目分类丨妇幼健康科普
求关注啦
南京市妇幼保健院
南京市妇幼保健院
服务号
扫描上方二维码
获取更多精彩内容
发现 “分享”“点赞”“在看”了吗，听说一键三连的人会更美哦！
本文来自投稿，不代表长河网立场,转载请注明出处： http://www.changhe99.com/a/qErqk5P5dJ.html
