作者：浙大儿院
“来，桃桃（化名），看妈妈这里，笑一个，真是个乖宝宝……”在浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称浙大儿院）滨江院区3号楼19楼消化内科病房，何女士（化名）正忙着给女儿拍新视频，准备发短视频平台。
“我想让和我女儿有同样疾病的患儿，都能来这里治疗。”何女士说。
每个父母都希望自己的孩子吃得饱，睡得好，健康快乐的长大。但有一些孩子因为疾病，喂养困难，一吃东西就会腹泻、便血，营养吸收不好，整个人瘦的皮包骨头，桃桃就是如此。
出生17个月体重只增长了0.5kg慕名来到浙大儿院，孩子确诊罕见先天性腹泻
桃桃出生时体重3.5公斤，出生后就出现腹泻的症状，有时候大便还会带血丝，在当地儿童医院肠内肠外营养治疗大半年后，情况不仅没有好转，还出现了感染和静脉栓塞现象。17个月时桃桃的体重只有4公斤，身高、体重明显落后于正常同龄儿，整个人瘦的皮包骨头，任谁看了都觉得心疼。
刚来浙大儿院时的桃桃
看着骨瘦如柴，却得不到任何有效治疗的孩子，何女士一家人急坏了。当他们得知位于杭州的国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙大儿院消化内科陈洁主任医师团队对儿童炎症性肠病的诊断和治疗有着丰富的经验，他们二话不说，第二天就带着桃桃来到了浙大儿院滨江院区。
在浙大儿院消化内科住院期间，陈洁主任医师团队仔细全面分析桃桃病情，考虑先天性腹泻的可能性比较大，经过常规检查和胃肠镜、病理、基因检测等一系列检查，最终明确桃桃为EPCAM突变引起的先天性腹泻5型伴簇绒肠病。
先天性簇绒肠病
先天性簇绒肠病（CTE）属于先天性腹泻病的一种类型，又称肠上皮发育不全，是一种罕见的婴幼儿难治性腹泻，一般在一岁以内发病，临床表现为生后不久出现且伴随终生的慢性腹泻及生长障碍，部分伴有后鼻孔闭锁、食道闭锁或肛门闭锁。这类疾病患者需全肠外营养才能维持正常生长及发育，小肠移植是CTE治疗手段之一，但风险大，3年存活率较低。
CTE的组织病理表现为小肠上皮不同程度绒毛萎缩、隐窝非炎症性增生及局灶性上皮簇。目前流行病学资料甚少，据文献显示，全世界报道的患者约一百多人，大部分在阿拉伯国家，国内报道不多见。该患者诊断明确后间断于消化内科进行静脉营养治疗。
瘦脱相“小光头”变成了万人迷“小可爱”，桃桃妈妈：真的非常感谢陈洁主任团队
浙大儿院消化内科主任陈洁介绍，先天性腹泻病的病因很多和上皮细胞发育异常相关，还有一大类是和免疫缺陷相关，最终表现为肠道的便血、腹泻、喂养不耐受等症状。这使得疾病容易反反复复，长年不愈。先天性腹泻病的患儿在治疗过程中容易发生感染，水电解质紊乱等并发症，严重时可威胁患儿生命。
“小姑娘来的时候情况很差，有感染，腹泻也很厉害，最糟糕的是她之前肠内肠外营养打了以后出现静脉栓塞，我们尝试了多次，终于找到一根很细的血管，建立了通路。经过半年多的治疗，情况才稳定。你看她刚来的时候是个小光头，瘦的都脱相了，现在扎着两个小揪揪，也长肉了，很是可爱，一般人根本想不到这是同个人。”回忆起初见桃桃时的样子，陈洁调侃道。
在浙大儿院治疗一段时间后的桃桃
“刚来的时候没有头发，瘦的皮包骨头，现在头发长出来了，也长肉了，是个漂亮的小姑娘了，真的很感谢浙大儿院陈主任团队。”何女士看着现在三岁多的桃桃欣慰地说。她透露，目前孩子的体重已有9.5kg。
“孩子能好起来，真的非常感谢陈洁主任团队，是他们没有放弃我们的孩子，想尽了办法让她好起来。”桃桃妈妈感激地说。
得益于浙大儿院消化内科团队的精准治疗和悉心照护，在经过半年多静脉营养治疗和免疫治疗后，桃桃的肠道功能在慢慢改善，对食物的耐受情况也在变好。现如今，她已经不需要长期住院，可以通过日常饮食稳定一段时间，每隔三四个月后再到医院打半个月的静脉营养。
“你家孩子和我家症状一样，可以来这里治疗”，浙大儿院的口碑在宝妈之间口口相传
作为两大国家中心，在浙大儿院消化内科病房，住着很多像桃桃一样来自省外有肠道症状的患儿。他们有的是经当地医生推荐来的，也有病友群里相互打听介绍来的。
不同时期，在浙大儿院消化内科治疗的桃桃
李女士（化名）一家就是看了何女士在短视频平台发的视频，来的浙大儿院。
“她和我说桃桃症状和我儿子一样，可以来这里治疗，我就来了。果然没来错，这里的医生护士不仅诊治水平高，态度也很好，病房干净整洁，工人友好，收费也很规范。”李女士说。
浙大儿院消化内科方优红副主任医师介绍，李女士儿子鑫鑫（化名）今年2岁多，出生后也出现了腹泻的症状，在当地医院做了三次胃肠镜，两次胶囊胃镜，就是查不出病因。后来经过病友推荐来的浙大儿院，在这确诊了簇绒状肠病，诊断为有基因缺陷，经过一段时间的免疫治疗和营养治疗后，腹泻的症状控制住了，人慢慢也好了起来。
“家长如此信任，我们肯定也会尽全力诊治”，目前治疗团队已帮助一百多个类似情况家庭
陈洁主任介绍，先天性腹泻病的诊断和治疗需要长期的追踪随访，目的是为了控制病情，保证患儿生长发育，能够健康成长。这需要家庭和社会的共同关注，作为国家重点临床专科，浙大儿院消化内科有能力也有责任承担这些患儿的诊疗工作。
“患儿家长们跨省寻求我们团队的帮助，如此信任，我们肯定也会尽全力诊治。”陈洁说。
先天性腹泻病是一组疾病，不是单个疾病，它的病因很多，这类患儿需要长期治疗，他们的管理需要一个强大团队做支持，一是消化科医生要强，二是营养团队要强，三是护理团队要强。目前浙大儿院消化内科针对这类患儿已经建立了完整的长期随访体系。据不完全统计，截止2022年底，浙大儿院消化内科已诊治包括及早发炎症性肠病在内的一百多例先天性腹泻与肠病患儿。
浙大儿院消化内科团队
作者 / 陈西瓜、木玉
排版 / 陈西瓜
审核 / 陈洁主任医师、方优红副主任医师
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