作者：玖玖骨科
01、概述
▌简介
平山病，也称为青少年良性上肢肌萎缩症、青少年屈曲性脊髓病，其特征是青少年发作的单侧或不对称上肢肌无力与肌萎缩，没有客观的感觉障碍或下肢受累，多发生在亚洲男性群体。诊断需要综合临床表现、影像学与电生理特征。确诊后应及早佩戴颈托进行保守治疗，保守治疗无效或不能耐受者应行手术治疗。
本文由复旦大学附属华山医院姜建元主任、王洪立主任和王泓崴教授对「青少年上肢远端肌萎缩症（平山病）」进行详细讲解。
02、流行病学
平山病好发于青年男性，起病年龄多在16岁~20岁之间，发病男女比例为（31.6：1）~（2.8：1）。平山病发病有较为明显的地域特征，多见于亚洲尤其是东亚地区，以日本、中国、韩国为主，北美、欧洲及澳洲也有少数病例报道。
03、解剖学
脊髓长度略短于椎管，进而颈部屈曲时硬脊膜变紧导致颈髓压迫到颈椎椎体后缘，多发生于下颈段。主要引起受累节段脊髓萎缩变细，屈颈时脊髓前间隙消失而硬脊膜后间隙增大。病理学证实脊髓变细可能由于前角细胞萎缩。
04、病因学
平山病的确切病因目前尚未完全明确。以往有学者认为平山病是运动神经元病或脊髓性肌萎缩症的亚型，近来研究已否认此说法，认为平山病是一种屈曲性脊髓病。目前潜在的发病因素主要包括生长发育因素、颈椎动力因素、免疫因素和遗传因素。尸检和神经病理学研究表明，平山病的主要病变发生在颈脊髓前角、腹根等部位。因此，颈部屈曲时硬脊膜后部过度前移导致颈椎前角细胞和（或）神经根缺血性损伤已成为目前有关平山病发病机制的主要假说。
1.生长发育因素：
(1)硬脊膜囊发育不良：
由于青春期生长突增，导致脊髓与椎管长度不成比例、硬脊膜过紧、硬脊膜囊发育不良，颈部屈曲时硬脊膜变紧导致颈髓压迫到颈椎椎体后缘，进而导致脊髓前动脉的循环障碍，引起脊髓前角运动细胞的梗死。
(2)神经根发育不良：
一侧手臂的神经比另一侧长得更快。颈部屈曲时，一侧背根不能伸展，这导致脊髓向前拉到患侧。
(3)脊柱韧带的结构异常：
后硬脊膜的紧绷可能也由纤维结缔组织的缺失引起，包括弹性纤维和硬脊膜的正常波浪结构的缺失以及硬脊膜外韧带的缺失。硬脊膜外的韧带不对称通常是单侧或不对称萎缩的原因。
(4)静脉发育不良：
静脉丛充血被认为是脊髓受压的另一个可能原因。静脉丛充血通过三种机制：硬脊膜前移导致硬脊膜外后腔负压；屈颈时颈髓前移压迫脊髓前血管，血液回流受限，导致后静脉丛血流增加；颈椎屈曲时颈静脉的静脉引流不畅，导致血流转向硬脊膜外后血管丛。
2.颈椎动力因素：
一些颈椎动力不稳定的相关因素可能也参与了平山病发病，颈部更长、颈椎屈曲过程中屈伸肌力量不平衡导致动态不稳定、中立和屈曲Cobb角从C2/C3到C5/C6均有减少，但在C6/C7增加。
3.免疫假说：
一些研究表明，免疫因素可能也发生于病理过程，常见的包括一些特应性疾病、高IgE血症、血清内螨抗原特异性IgE、IgA缺乏以及过敏性疾病的家族史。
4.遗传因素：
通过全外显子组测序，发现有2个变异基因可能与该疾病有关，即KIAA1377和C5orf42。
05、临床表现
▌症状与体征
1.上肢远端肌肉萎缩无力，主要位于尺侧，多为单上肢或双上肢不对称。隐匿性起病，进展3年~5年，随后疾病停止或相对良性持续；
2.受累侧手指出现不规则的粗大震颤；
3.寒冷麻痹，即受累肢体暴露于寒冷环境时，症状轻度暂时加重；
4.没有客观的感觉丧失；
5.此外一些患者可能存在锥体束征阳性、上肢近端肌肉受累、病程大于5年、感觉异常等非典型临床表现。
图1 肢局限性肌肉萎缩无力。图示患者右前臂尺侧肌肉、大小鱼际肌较对侧明显萎缩，右手出现伸指肌力下降
▌神经电生理检查
电生理检查是平山病诊断的重要手段之一，通过电生理检查可将平山病与运动神经元病、颈椎病、周围神经卡压性疾病等相鉴别。运动神经传导检测常以症状侧或双侧正中神经及尺神经复合肌肉动作电位波幅（Compound muscle action potentials，CMAP）不成比例降低（尺神经CMAP降低＞正中神经CMAP降低）为主要表现，而运动神经传导速度及感觉神经传导检测则通常无明显异常。针肌电图检查常提示单侧或双侧下颈段（通常为C7、C8、T1节段）神经源性损害；值得一提的是，仅有单侧症状的患者，针肌电图也常可显示双侧损害，提示神经电生理检查可显示早期神经功能受损。
▌影像学检查
1.颈椎X线：
该检查除可见部分患者生理曲度变直外，无其他异常发现。
2.颈椎MRI：
常规中立位颈椎MRI检查T1、T2加权像常可见颈髓下段轻至中度萎缩，有时还会显示颈髓变直、正常生理前曲消失等。屈曲位颈椎MRI检查一般可见颈髓下段扁平、前移，硬脊膜向前移位，硬脊膜外后方间隙增宽。由于硬脊膜牵拉前移，硬膜外腔内压力下降，致使硬膜外静脉丛被动扩张，形成脊髓后、硬脊膜外间隙新月形空白信号影（“膜-壁分离”）此显像在T1加权像与脊髓信号相同，在T2加权像呈高信号，且伴有弧线形血管流空信号。当头部放回中立位时，硬脊膜外间隙空白信号影消失。
图2 “膜-壁分离”。患者屈颈位MRI显示新月形颈脊髓后间隙增大，即“膜-壁分离”；颈椎恢复中立位时扩大的间隙消失
▌实验室检查
平山病各种生化检查如磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶等及脑脊液检查（常规、生化、细胞学及免疫球蛋白）均无明显异常。以前虽有研究报道免疫异常可能参与其发病，但临床上并没有特异性检查方法。肌肉活检可发现典型的局灶性神经源性肌萎缩，严重者可有继发性肌肉病变，但与运动神经元病有所不同。
06、诊断与鉴别诊断
▌诊断
1.平山惠造诊断标准：
平山惠造对平山病的临床诊断标准为：
(1)临床表现：
青春早期隐袭起病，男性多见；局限于上肢远端，手指及腕无力，伴有手和前臂远端肌群萎缩；寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤；症状局限于单侧或以一侧明显；不伴有明显感觉异常、颅神经损害及括约肌功能障碍；起病后数年内病情进行性加重，但约85%患者病情在5年内停止发展。
(2)辅助检查：
肌电图检查显示萎缩肌呈神经源性损害，对侧无萎缩的同名肌也可见神经源性损害，但周围神经传导速度正常；临床影像学显示颈椎X线平片正常，但脊髓造影有时可见下段颈髓轻度萎缩。
(3)判断标准：
对具备“临床表现”及“辅助检查〞各项者可作出肯定判断；对缺少“临床表现”中1项（除进行性加重），但具备“辅助检查”各项者，可作出“可能”诊断；对缺少“临床表现”中2项（除进行性加重），但具备“辅助检查”各项并排除其他可能相关疾病者，可作出“可疑”。
2.华山诊断标准：
随着临床研究的开展，国内学者提出了平山病新的临床诊断标准（华山诊断标准），该标准强调临床表现、影像学检查与神经电生理检查的三者结合，有利于实现临床早期诊断、早期干预。具体如下：
表1 平山病华山诊断标准
▌分型
目前对于平山病已有华山分型，具体如下：
表2 平山病华山分型系统及临床处理建议
▌鉴别诊断
平山病是以上肢肌肉萎缩、无力为主要临床表现的颈椎局部异常导致的神经功能障碍，故临床上需要与颈椎或颈脊髓常见疾病，以及引起上肢肌肉萎缩的常见疾病进行鉴别诊断，主要包括颈椎病、运动神经元病、脊髓空洞症、脊髓内肿瘤、颈椎后纵韧带骨化症、上肢周围神经卡压性疾病等。基于好发年龄、结合颈椎MRI、CT等影像学检查可以较好的将平山病与脊髓空洞症、脊髓内肿瘤、颈椎后纵韧带骨化症等疾患进行临床鉴别；而临床上采用神经电生理检查可以较好的明确或排除上肢周围神经卡压性疾病。但对于伴有不同程度上肢肌肉萎缩的少部分颈椎病以及起病早期的运动神经元病，有时易与平山病混淆，临床鉴别需要从起病年龄、伴随症状、影像学、神经电生理检查等多个角度考虑。
07、治疗方式
▌保守治疗
平山病的保守治疗方式主要包括长期佩戴颈托及神经营养药物治疗。长期佩戴颈托治疗是最早提出的平山病治疗方法之一，由于颈托限制了患者的屈颈运动，因此也阻止了“膜-壁分离”现象的产生，从而有效地遏制病情进展。目前认为对于病程＜4年且症状在近6个月内仍有持续进展者可尝试采用颈托治疗。目前，对于神经营养药物治疗平山病尚缺乏相关临床研究明确何种药物、剂量及使用方式更为有效，但绝大多数专家组成员推荐该治疗措施作为可供选择的平山病保守治疗方式之一。
▌手术治疗
1.目前，手术治疗已成为平山病治疗的又一主要手段。通过手术治疗可有效限制颈椎的异常屈曲，扩大硬膜囊容积，进而消除异常的“膜壁分离〞现象。但由于部分平山病患者存在自限性，平山病致病机制复杂，并非所有平山病患者术后病情进展均会停止等因素，因此，平山病的手术治疗应严格掌握手术适应证。临床主要手术适应证：
(1)患者症状在保守治疗后仍然持续进展；
(2)出现锥体束征（+）；
(3)患者无法配合长期佩戴颈托治疗；
(4)患者症状自限后再次出现进展。
2.《平山病临床诊疗规范国际指南》中指出，目前专家组推荐颈椎前路融合内固定术及颈椎后路硬膜成形术作为可供选择的平山病手术治疗方式，但目前尚缺乏证据证实上述哪种手术方式更适合平山病的手术治疗。
08、并发症
肌萎缩、肌无力：
部分患者如未及时有效干预治疗，可导致永久性受累肌肉萎缩、肌力下降。
09、预后
平山病是一种自限性疾病，病情通常在发病3年~5年后会停止进展，具有相对较好的临床预后。但有研究认为部分平山病患者可能出现“二次波动”，即经过一段时间的平稳期后再次出现症状的进行性加重，对于该部分患者往往出现比较严重的功能障碍。如进展期坚持佩戴颈围或通过手术干预通常可以有效阻止病情进展，部分患者手部肌力可以得到部分恢复。
来源：唯医
作者：复旦大学附属华山医院姜建元主任、王洪立主任和王泓崴教授
声明：本文内容及图片均为转载内容，如涉及版权问题请相关权利人及时与我们联系，我们会立即处理配合采取保护措施，以保障双方利益。
本文转载自其他网站，不代表健康界观点和立场。如有内容和图片的著作权异议，请及时联系我们（邮箱：guikequan@hmkx.cn）
本文来自投稿，不代表长河网立场,转载请注明出处： http://www.changhe99.com/a/xz6ANWL1rX.html
